Sonntag, 30. Dezember 2012

Entdeckte eine neue genetische Syndrom

Ein neues Syndrom mit Krämpfen verbundenen Verlust der Koordination, Entwicklungsverzögerung, Hörverlust, sagen Forscher der Yale University. Wissenschaftler führten eine genetische Analyse von 600 Menschen, die von Verstößen gegen Wasser-Salz-Stoffwechsels in den Nieren beschwert. Außerdem wurden fünf Teilnehmer neurologische Symptome gekennzeichnet. Die weitere Analyse ergab eine Mutation im KCNJ10, die für den Austausch von Kaliumionen ist und somit der Betrieb des Natrium-Kalium-Kanäle in Zellen. Dieser Mangel an Salz Stoffwechsel in den Nieren, Gehirn - verringert die Fähigkeit der Synapsen sauber von Kalium und Neurotransmittern, was zu Krämpfen, im Innenohr betrifft die Umwandlung von Schall. Wissenschaftler beschreiben ein neues Syndrom - Sesame, weil es Krampfanfälle, Innenohrschwerhörigkeit, Ataxie, geistige Retardierung und gestörte Elektrolythaushalt verursacht. Forscher über die Häufigkeit des Auftretens des betreffenden neuen Syndromen. Experten hoffen, dass die Errichtung der neuen Anzeichen der Krankheit werden die Menschen bestimmen, sind die Beschwerden aufgrund genetischer Defekte.

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