Ein internationales Team von Wissenschaftlern aus 44 führenden Forschungszentren in der Welt berichtet die Erkennung der zweitwichtigste nach dem Gen APOE 4, genetische Risikofaktor für die Alzheimer-Krankheit erhöht mehr als das Dreifache der Träger die Chancen dieser Mutation auf die Entwicklung der Krankheit. Die Ergebnisse veröffentlicht am 14. November in der Fachzeitschrift New England Journal of Medicine. Es ist ein Gen TREM2, das eine regulatorische Protein des gleichen Namens-Rezeptors durch spielen eine wichtige Rolle bei der Immunantwort myeloischen Zellen hergestellt wird, kodiert. Mit modernen Methoden der Genforschung - Genoms, Exon-Sequenzierung, und Bestimmung der Nucleotidsequenz der DNA nach der Methode von Sanger - haben die Autoren die Variabilität des Gens TREM2 in 1092 Patienten mit Alzheimer-Krankheit und in 1107 den Mitgliedern der Kontrollgruppe ausgewertet. Das Ergebnis war ein markierten Punkt Missense Mutation (Mutation, die sich in einer veränderten Start Codon eine andere Aminosäure) R47H, die in etwa zwei Prozent der Patienten und nur 0,37 gesunden Probanden auftritt. Die fast zweitausend Patienten mit bestätigter Alzheimer und mehr als viertausend gesunden Menschen beteiligt - Diese Ergebnisse wurden in einer weiteren Reihe von Studien über eine breite Palette von Einrichtungen bestätigt. Nach einer der Autoren, Dr. Minerva Carrasquillo (Minerva Carrasquillo), ein Spezialist an der Mayo Clinic in Florida, obwohl die Mutation ist selten, aber es manifestiert sich so überzeugend, dass die Stärke vergleichbar mit der Variation des Gens APOE 4 ist, wird immer noch als die wichtigste genetische Risikofaktor für die Alzheimer-Krankheit. Sie betonte auch, dass das Vorhandensein von Mutationen im Genom von TREM2 R47H bedeutet nicht hundert-prozentige Chance, die Krankheit zu entwickeln - wurde in diesen Prozess eingebunden sind viele externe und interne Faktoren, einschließlich der Auswirkungen von anderen Genen und der Umwelt. Ein anderer Autor der Arbeit, zieht der Leiter des Labors an der Mayo Clinic Florida Reydmeykers Dr. Rose (Rosa Rademakers), die Aufmerksamkeit auf die Tatsache, dass TREM2 der Immunfunktion, die identisch mit früheren Annahmen über die Rolle der Immunität in der Entwicklung der Alzheimer-Krankheit ist beteiligt ist, erfordert aber Weitere Forschung in diese Richtung. Dr. Stephen Yunkin (Steven Younkin), der ebenfalls beteiligte sich an der Arbeit, glaubt, dass der Wert der Ergebnisse, ist die Früherkennung von Personen mit einem hohen Risiko für die Krankheit. "Wir wissen, dass die genetischen Variationen mit einem hohen Risiko für Alzheimer-Krankheit wird oft vererbt. Da die Latenzzeit der Erkrankung kann Jahrzehnte dauern und idealerweise Prävention bei Kindern Erhalt einer solchen Mutation sollte beginnen, sobald ihre älteren Verwandten diagnostiziert "- sagt Yunkin. Aktuell zugeteilte etwa 400 Gene, die eine oder andere im Zusammenhang mit der Alzheimer-Krankheit. Die wichtigste genetische Risikofaktor für die Krankheit Gen APOE 4. Mit zwei Kopien des Gens erhöht die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln um 11,5 Zeiten, ein Exemplar - um 4,8 mal.
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